Comprueban técnica para mejorar diagnóstico de retardo mental en niños

Foto: 123.rf

Por: Agencia de Noticias de la Universidad Nacional

 La U.N. es la primera institución en el país en aplicar y comprobar los beneficios de una técnica holandesa que permitirá mejorar el diagnóstico del retardo mental idiopático (RMI).

“El Retardo Mental Idiopático (RMI) se define como el grupo de pacientes con discapacidad cognitiva en los cuales después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y las pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas generales o específicas, no es posible establecer la causa (genética, ambiental o multifactorial) de su patología”, explica la genetista Lorena Piñeros Urrego.

El estudio genético “Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con RMI” se realizó en 119 niños colombianos –asistentes a la consulta del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, así como a la consulta de pediatría y neuropediatría del Hospital de La Misericordia y el Hospital Militar Central– diagnosticados como retardo mental idiopático.

Uno de los principales resultados del trabajo de investigación de la Maestría en Genética, realizado por Piñeros Urrego, es que la búsqueda de arreglos subteloméricos (estas regiones se encuentran en la parte más extrema, superior e inferior, del cromosoma, anterior al telómero), a través de la técnica de Amplificación de Sondas dependiente de Ligamiento Múltiple (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification, MLPA), aporta un 7% más de diagnóstico al retardo mental.

La mayoría de las regiones subteloméricas presentan una elevada concentración de genes y además son muy propensas a sufrir recombinaciones debido a la gran similitud de secuencias.

“Decidí estudiar estas regiones porque hay una gran cantidad de genes que están involucrados en el desarrollo neuronal. Lo que pretendíamos era ver que en esas regiones no hubiera ni pérdida ni ganancia de material genético porque en cualquiera de los dos casos se puede producir alguna discapacidad cognitiva”, comenta la investigadora.

Desde 1995, se reconoce que una de las causas significativas del retardo mental idiopático son las alteraciones crípticas en las regiones subteloméricas que producen ganancias o pérdidas y provocan un desequilibrio de dosis génica. Estas alteraciones pueden llegar a ser la causa de un 5 a 7% de los casos de RMI.

Teniendo en cuenta la importancia del diagnóstico, la Maestría de Genética de la Universidad Nacional adelanta los procedimientos necesarios que le permitan ofrecer la prueba MLPA al público en general.

Por el momento, se tiene habilitado el Laboratorio de Genética y se realiza el proceso de acreditación del mismo. Esto les permitirá a los padres, pero sobre todo a especialistas en atención pediátrica, como neuropediatras, tener una opción más de dar con la clave de la afección de sus pacientes.