Enfermedades huérfanas
Por: Lorena Rubiano Fajardo
Epígrafe
“Solo sirven las conquistas científicas sobre la salud si éstas son accesibles al pueblo”. Ramón Carrillo
En forma silenciosa, porque precisamente no tienen dolientes, las enfermedades raras o mejor conocidas como huérfanas, avanzan, sin que las personas que las sufren gocen de verdadera protección por parte del Estado.
Mientras que la salud no deje de ser un negociado, porque no merece ni siquiera el nombre de negocio, habrá absoluta falta de interés e investigación sobre ellas, porque para los laboratorios, no les es rentable producir un medicamento para tan poca gente que las sufre. Ante los bajos padecimientos de estas enfermedades nadie les para bolas y los afectados terminan con una fórmula de acetaminofén o ibuprofeno y los envían para la casa, porque este tipo de dolencias, extrañas y con escaso estudio científico, hasta ahora no tienen ninguna cura, y solo se atienden desde el punto de vista de ayudar a mejorar la calidad de vida de quien la padece.
En nuestro país según el Ministerio de Salud hasta el 2014, 13.168 personas fueron diagnosticadas con alguna de los 550 tipos de estas dolencias o enfermedades huérfanas, entre las que se incluyen los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), la Homocistinuria, los Defectos del Ciclo de la Urea, la Aciduria Glutárica Tipo I, la Acidemia Isovalérica o Hiperleucinémia, la Fenilcetornuria o Hiperfenilalaninemia, la Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce y las Aciduarias Orgánicas como la Acidemia Metilmalónica y la Acidemia Propiónica, que si son detectadas atiempo con un examen que se le realiza al bebé cuando aún está en el útero de la madre, se pueden tratar para permitirle al paciente un mejor estándar de vida.
Colombia fue la segunda nación en el mundo, que promulgó una Ley de Enfermedades huérfanas y la presidenta de Fecoer -Federación Colombiana de Enfermedades Raras-, Ángela Patricia Chaves, nos ha expresado que “han venido trabajando para lograr el reconocimiento y protección de los afectados” y registra los logros alcanzados en la ley estatutaria de salud “que discriminaron positivamente a los afectados por ER en el texto aprobado en el Congreso de la República y la ratificación de la Corte Constitucional”. “Nuestro deseo ahora es que cada colombiano y cada organización de pacientes pueda hacer uso de esta herramienta que Fecoer ha entregado en sus manos con el fin de que puedan defender de manera efectiva su derecho fundamental a la salud”.
