En Colombia la Epidermólisis Bullosa no se sospecha frecuentemente y el diagnóstico es tardío
Dra Liliana Consuegra. DEBRA COLOMBIA
BOGOTA, 31 de octubre,2021_ RAM_ En Colombia la EB no se sospecha frecuentemente y el diagnóstico es tardío. Es muy importante que el personal de salud, especialmente los neonatólogos, pediatras, ginecólogos y enfermeras puedan reconocer la EB con el fin de diagnosticar rápidamente y se apliquen cuanto antes los protocolos de tratamiento los cuales son producto de la experiencia y la investigación desde 1978 y que difunde Debra en más de 50 países.
ABC Epidermólisis Bullosa
¿Qué es la Epidermólisis Bullosa (EB) o Piel de Mariposa?
Es una condición rara de origen genético que se caracteriza por la extrema fragilidad de piel y mucosas.
El roce o contacto genera ampollas y heridas que se quedan abiertas y son de difícil cicatrización.
Se denomina comúnmente Piel de Mariposa, por evocar lo delicadas que son las alas de las mariposas, así como es la piel de los pacientes diagnosticados con esa enfermedad.
¿Es una enfermedad rara?
Si lo es, afecta a 1 de cada 17.000 personas.
¿Hay diferencia por género?
Afecta igualmente ambos sexos y a todas las razas.
¿Cómo se diagnostica?
Se sospecha por características clínicas del examen físico, se realiza un diagnóstico diferencial de otras enfermedades ampollosas con una biopsia de piel de una zona que incluya una ampolla reciente y se confirma con un examen molecular de genética.
¿Qué significa el nombre de la enfermedad?
Epidermolisis Bullosa es:
- Epidermo: capa externa de la piel
- Lisis: ruptura
- Bullosa: ampollas
¿Cómo se transmite la EB?
Es una enfermedad genética transmitida por los padres, la mayoría de las veces ellos desconocen ser portadores de la EB. Al ser una enfermedad genética, no existe el riesgo de que sea transmisible por contacto.
Herencia Dominante: 50 % posibilidades de que se transmita a los hijos por cada embarazo. Uno de los padres tiene el gen de la EB.
Herencia Recesiva: 25 % de posibilidades de que se transmita a los hijos por cada embarazo. Ambos padres portan el gen de la EB, pero usualmente no lo saben.
Mutación Espontánea: Ninguno de los padres tiene el gen de la EB. El gen muta o se altera de manera espontánea en los espermatozoides o en los óvulos antes de la concepción.
¿Por qué se produce?
Una de las 16 proteínas que fija las capas de la piel está defectuosa. Según el nivel donde se genere la ruptura / ampolla en las capas de la piel (epidermis, membrana basal o dermis) se determina el tipo de EB.
¿Cuáles, cuántos tipos de EB hay y qué tan frecuentes son cada uno de estos?
Hay tres principales y se caracterizan por:
- Simple: 70 % de los casos
- Ampollas en pies y manos.
- Ampollas en toda la superficie corporal.
- Con cuidados adecuados se puede lograr una calidad de vida aceptable.
- De Unión: 25 % de los casos
- Heridas y cicatrices a nivel facial
- Ampollas en cavidad oral, faringe y esófago.
- Estenosis esofágica
- Anemia y desnutrición.
- Ampollas extensas en toda la superficie corporal
- Afecta órganos internos
- En sus formas severas las complicaciones pueden causar la muerte incluso antes de los 2 años de edad
- Distrófica: 5% De los casos
- Retracción de articulaciones
- Fusión de dedos de manos y pies
- Heridas en cavidad oral
- Estenosis esofágica
- Desnutrición y anemia
- Riesgo de cáncer escamocelular altamente agresivo antes de los 35 años
¿Esta enfermedad tiene cura?
No tiene cura. El tratamiento actual se basa en reducir el dolor y en la prevención y curación de las heridas en piel y mucosas.
¿En qué consiste ese tratamiento?
Curaciones: Las ampollas deben ser puncionadas, drenadas y cubiertas por apósitos no adherentes fijados con vendajes tubulares no compresivos. Las curaciones suelen ser dolorosas y el material que se requiere para realizarlas es de alto costo.
Nutricional: Requiere dieta blanda y fraccionada. Dependiendo de la severidad de la epidermólisis y del compromiso de la cavidad oral y el esófago los pacientes pueden tener deficiencias de hierro, anemia, bajo peso- talla, desnutrición, insuficiencia de vitamina D y otros nutrientes que deben ser suministrados. En caso de que no haya evolución satisfactoria a través de la suplementación por vía oral, en algunos casos se requieren gastrostomías (se hace alimentación a través de una sonda que se inserta a través de un orificio que comunica directamente con el estómago).
Odontología: El cuidado y seguimiento de los controles odontológicos deben hacerse de manera periódica y con cuidados especiales, teniendo en cuenta que algunos pacientes tienen apertura bucal reducida, caries frecuentes y lesiones en la mucosa de la cavidad oral.
¿En Colombia cuál es el panorama de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad?
En Colombia la EB no se sospecha frecuentemente y el diagnóstico es tardío. Es muy importante que el personal de salud, especialmente los neonatólogos, pediatras, ginecólogos y enfermeras puedan reconocer la EB con el fin de diagnosticar rápidamente y se apliquen cuanto antes los protocolos de tratamiento los cuales son producto de la experiencia y la investigación desde 1978 y que difunde Debra en más de 50 países.
A nivel internacional se han desarrollado proyectos de investigación que han logrado avances en la comprensión y tratamiento de la EB. Las posibles curas están basadas en estudios de células madre y terapia genética que parecen ser prometedoras, pero requieren financiación. Las enfermedades raras no son prioritarias para los gobiernos y para la industria farmacéutica, por lo que Debra Colombia recauda fondos para proyectos de salud y sostenibilidad y Debra Internacional para proyectos de investigación.
